Erfelijke oorzaak kinderkanker

Een instrument om alle kinderen met een erfelijke vorm van kinderkanker snel te herkennen

Bij een klein deel van de kinderen die kanker krijgt, wordt de kanker veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Zij hebben aanleg voor het ontwikkelen van kanker. Bij de helft van deze kinderen wordt echter niet herkend dat zij zo’n erfelijke vorm van kanker hebben. En dat moet beter, want als er sprake is van een erfelijke afwijking kan dit een effect hebben op de prognose, de beste vorm van behandelen, en de soort en intensiteit van de controles na de behandeling. Daarnaast is het voor familieleden van de patiënt belangrijk om te weten dat er erfelijke aanleg voor kanker in de familie voorkomt.
In dit onderzoek is daarom een nieuw “instrument” getest waarmee snel gefilterd kan worden welke kinderen mogelijk een erfelijke vorm van kanker hebben. Dit instrument bestaat uit een vragenlijst en uit 2- en 3-dimensionale foto’s van de patiënt. Omdat kinderen met een erfelijke vorm van kanker vaak bijzondere uiterlijke kenmerken hebben (zoals bijvoorbeeld deukjes in het oor of een grote tong), helpen deze foto’s om erfelijke kinderkanker te herkennen. Het instrument bleek goed te werken. Er werden geen kinderen met erfelijke aanleg gemist. Het instrument kan ingezet worden om alle kinderen met kanker te screenen op een erfelijke aanleg. En door de screen hoeft 40% van hen niet meer verwezen te worden naar de erfelijkheidsarts.

Onderzoeksnummer: 143
Centrum: Amsterdam UMC- locatie AMC 
Startjaar: 2014
Looptijd: 4 jaar, 8 maanden
Totale kosten/bijdrage KiKa: € 447.483